Vsako leto 29. februarja obeležujemo dan redkih bolezni, saj je to tudi redek dan, ki se pojavi le na vsaka štiri leta. V primeru, da leto ni prestopno (kot letos), dan redkih bolezni obeležujemo na 28. februar. Redke bolezni so tiste, za katerimi zboli pet ali manj ljudi na 10 tisoč prebivalcev, poznamo pa od šest do osem tisoč takšnih bolezni.
So raznolika skupina bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Pogosto so neozdravljive in bolnike spremljajo vse življenje.
Za zdravljenje teh bolezni so pogosto značilni zahtevna zdravstvena oskrba z zapletenimi in dolgotrajnimi diagnostičnimi postopki ter zelo draga zdravila.
Raziskave in diagnostične storitve redkih bolezni niso le redke, ampak tudi razpršene po različnih laboratorijih v EU. Zato se redke bolezni imenujejo tudi “bolezni sirote”: sirote v smislu osredotočenosti raziskav, tržnega interesa ter javnozdravstvene politike. Bolniki so primerno oskrbo zato žal večkrat primorani iskati v tujini.
S strokovnjakom iz tujine sodeluje tudi Gabi Bezjak, ki je leta 2018 zbolela za sarkomom maternice, ki prizadene 1–2 ženski na milijon žensk.
Ali se nam lahko na kratko predstavite?
Sem Gabi Bezjak, stara 42 let, doma v Framu pri Mariboru, ki je marsikomu poznan po bogati tradiciji oljarstva. Po izobrazbi sem diplomirana vzgojiteljica. Zaradi visoke empatije do sprejemanja različnosti sem se odločila za magistrski študij Inkluzije v vzgoji in izobraževanju na Pedagoški fakulteti v Mariboru.
Moje življenje je bilo zelo izkustveno. Z veseljem pristopim in pomagam komurkoli, ki se znajde v stiski, kolikor je le v moji moči. Delo z ljudmi mi predstavlja velik izziv. Vsak dan z njimi je drugačen. Uživam v naravi, ki me napolni z energijo, le tako se lažje soočam s priložnostmi za svoj razvoj. Skozi življenje me spremlja misel: “Drug z drugim, drug ob drugem z roko v roki.“
Zelo nas zanima vaša zgodba od diagnoze do zdravljenja in seveda do danes. Ste se na svoji poti soočali s kakšnimi preprekami in kako ste jih premagali?
Maja 2018 sem bila operirana zaradi obilnih menstruacij in hitro rastočega mioma na maternici v SB Ptuj. Opravljen je bil poseg abdominalna miomektomija. Na histološkem izvidu, ki je bil narejen v UKC MB, je bilo zapisano “bp” – nekrotičen miom z bizarnimi jedri. Moj “miom” so označili za benignega. Proti koncu septembra sem bila na rednem pooperativnem pregledu, pri katerem ni bilo zaznati večjih posebnosti. V začetku oktobra sem zaradi obilne menstruacije in tiščanja navzdol v področju medenice obiskala svojo ginekologinjo, ki me je takoj po pregledu napotila na ginekološko onkologijo v UKC MB, ker mi je na istem mestu, in to v roku slabih 3 tednov od zadnjega pregleda, zrasel tumor, tokrat tretiran kot maligni. Torej je v roku slabih 3 tednov z 0 zrasel na 7 cm.
Stvari so se dogajale tako bliskovito, sploh nisem vedela, kako in kaj, preprosto povedano, zaupala sem in predala svoje telo. Kljub smernicam, ki veljajo za sarkome in predvidevajo napotitev bolnikov na OI v Ljubljano, sem bila sprejeta na ginekološko onkologijo v UKC Maribor s sumom na sarkom in nadaljnjo diagnostiko. Vzporedno je potekala tudi revizija majskega “mioma”, ki so ga tokrat poslali tudi na OI LJ. Ta je potrdila diagnozo endometrijski stromalni sarkom – sarkom maternice. Incidenca moje oblike je 1–2 ženski na milijon žensk. Izražen je bil tudi indic hormonske odvisnosti.
V UKC MB sem bila nato operirana. Opravljen je bil poseg vertikalna laparotomija z levostransko adneksektomijo. Desni jajčnik je ostal v meni. Na pooperativnem pregledu čez mesec dni sem bila seznanjena, da pošte iz Ljubljane še ni in da mi ne morejo ničesar povedati glede nadaljnjega zdravljenja. V Ljubljano sicer niso napotili mene, so pa poslali mojo dokumentacijo.
Sodu je izbilo dno, ko sem domov prejela spisan izvid, primerljiv pregledu, da imam zraven maternice odstranjena oba jajčnika. Kar seveda ni držalo. Tukaj se moja zgodba zavedanja redkosti šele dobro prične.
1. težava, ki sploh ne bi smela biti težava, je bila napotnica za napotitev na OI LJ. Po pregovarjanju mi jo je uspelo dobiti in se naročiti na pregled na OI LJ.
2. težava je nastopila glede upravičenosti do potnih stroškov zaradi zdravljenja. Tisto leto so vsem, ki so svoje zdravljenje pričeli po 31. 10. 2018, ukinili potne stroške, ker naj bi se zdravili v njim najbližjem kraju. Obrnila sem se na več združenj, društev, ZZZS in vsepovsod prejela isti odgovor. Ker se mi nekatere stvari niso zdele ravno na mestu, sem kar nekaj dni iskala informacije in zasledila zapisano, da za redke oblike bolezni to ne velja. Na podlagi tega sem prejela nalog za povrnitev stroškov. Tukaj bi poudarila, da je pri redkih rakih zelo pomembno centralizirano zdravljenje, predvsem zaradi večje frekvence bolnikov, kar pomeni, da ima zdravnik tudi več izkušenj. Na prvem pregledu na OI LJ sem bila seznanjena, da mi je na desnem jajčniku zrasel nov tumor. Edini konzilij za sarkome, ki je na OI LJ, se je odločil za popolno hormonsko blokado – odstranitev jajčnika in zdravljenje z aromataznimi inhibitorji. Zaradi izgubljenega prepotrebnega časa zaradi pošiljanja pošte idr. sem naletela na 3. težavo. Glede na samo diagnozo, ki velja za zelo redko in agresivno, sem predolgo čakala na operativni poseg, in to v času, ko ni bilo težav s covidom-19. Bolezen se je hitro razširila, operacija ni bila več možna. Sprejeli so me v bolnišnico.
Ko sta prijateljici izvedeli, da naj bi mi glede na stanje preostali samo še trije meseci življenja, sta nemudoma prišli k meni. Skupaj smo preživele nepozaben dan. Po tednu dni hospitalizacije na OI LJ so se na sarkomskem timu dogovorili, da poskusijo s kemoterapijo. Prejela sem 3. cikle kemoterapije in po vsakem prejetem ciklu se je moje stanje slabšalo. Prišlo je do zelo velikega napredovanja bolezni. Moje počutje ni bilo ravno prijetno, predvsem zaradi tega, ker sem imela omejeno gibanje zaradi šibkosti in ascitesa (zastajanje vode v telesu). Zaradi slabokrvnosti sem prejela tudi transfuzijo.
Zamenjali so mi kemoterapijo in tako sem prešla na drugi red citostatikov. Po prejetju 8. ciklov kemoterapije se je moje stanje izboljšalo, odziv te kemoterapije je bil polovičen. Proti koncu kemoterapije se mi je uvedla tudi sistemska terapija z aromataznimi inhibitorji. Vsak mesec sem več kot leto dni redno hodila na injekcije zoladexa zaradi zaustavljanja delovanja desnega jajčnika in redno jemala tablete. Po letu dni te terapije novice ene izmed številnih CT-preiskav niso bile ravno spodbudne. Tokrat je vse steklo zelo hitro, obravnava na konziliju, pogovor s kirurgom pred operacijo in tudi sama operacija. Čeprav sem se po eni strani veselila operacije, mi je po drugi strani bilo zelo težko, saj je slab mesec dni pred samim dogajanjem mojo mamo zadela zelo huda možganska kap.
Vse to dogajanje okrog covida-19 mi je tudi onemogočilo, da bi jo pred odhodom na operacijo obiskala, se je dotaknila, objela … Opravljen je bil še drugi operativni poseg – vertikalna laparotomija z desnostransko adneksektomijo, kjer so zraven odstranili tudi preostali del tumorja in tokrat tudi del črevesa. Prijetno presenečena sem bila glede celotnega ravnanja pred in po operativnem posegu, zaradi česar se mi je tudi povrnil del predhodno izgubljenega zaupanja v predhodni ustanovi.
Deveti dan po zahtevnem posegu sem izgubila mamo. Ko danes pomislim na dogodke, ki so se odvijali pred dvema letoma, se vedno spomnim zapisa, ki sem ga zasledila v sarkomskih skupinah na družbenih omrežjih: “Nikoli ne vemo, kako močni smo, dokler ni to edina izbira, ki jo imamo.” Po prejetju histološkega izvida je statistično nemogoče postalo mogoče, kar je zagotovo velik opomin, da smo ljudje individuumi in da so potrebni pristopi, prilagojeni posamezniku glede na njegove specifike. Glede na vse, kar sem izkusila, sem se podala na pot raziskovanja. Nekako me je moja trdoživost pripeljala do tistih ta pravih stvari, ki bi se mi morale v dobro izoblikovanem sistemu za redke bolezni zgoditi že veliko prej.
Sodelovanje s tujino je eden izmed ključnih dejavnikov pri redkih rakih. Kot sem omenila že zgoraj, je zelo pomembna frekvenca teh bolnikov, s katero so povezane tudi izkušnje zdravnikov. V tujini se odvija veliko kliničnih raziskav, ki so upanje uspeha sarkomskih bolnikov. Sodelujem s strokovnjakom za sarkome iz Francije. Pri tem mi je v zelo veliko podporo srčna sobolnica Katja Medved. Želim si le, da bi se za nas sarkome in številne druge redke oblike izoblikoval učinkovit sistem, ki bi bolnike strokovno vodil skozi zdravljenje, jim pomagal pri povezovanju s tujino (zaradi redkosti bolezni je to praktično nujno) in pomagal pri iskanju morebitnih študij, v katere se lahko vključimo. Ker bolniki z redkimi boleznimi skoraj zagotovo potrebujemo posvet in tudi pot v tujino na posvet, zdravljenje, kakšno kontrolo, bi potrebovali drugačen sistem plačevanja teh storitev, saj je marsikomu izredno težko založiti denar, tudi če ga dobiš povrnjenega. Obstoječa društva bolnikov in zdravstvene ustanove, zavarovalnice itd. morajo imeti ljudi, ki se ukvarjajo z redkimi boleznimi. Hvaležna sem svoji proaktivnosti, ki me je ob spodbudah vodje Sekcije za rake rodil pri Združenju Europa Donna, Anite Štricelj, pripeljala na Onkološki Inštitut Ljubljana, kjer niso povsem obupali nad mojim stanjem in še vedno uspešno premagujemo ovire. Do nadaljnjega ostajam v aktivnem specifičnem zdravljenju. Na poti bolezni sem spoznala, da še obstajajo nesebični ljudje, ki so ob pravem času stopili na mojo pot.
Zelo hvaležna sem podpori družine, predsednici Združenja Europa Donna Slovenija Tanji Španić ter ostalim zaposlenim, ki vedno najdejo čas zame in se mi kadarkoli odzovejo, ko imam kakšna vprašanja ali potrebujem pogovor. Zaradi izkušnje z redkim ginekološkim rakom sem postala tudi prostovoljka Združenja Europa Donna Slovenija. Pa čeprav moja pot ni bila ravno lahka, je zaradi mnogih dobrih ljudi bila lažja.
Katero lekcijo bi še posebej izpostavili in položili na srce komu drugemu, ki se sooča s podobno situacijo?
Sarkomi so redki tumorji, ki vzniknejo pri manj kot 1 % prebivalstva. Po novi mednarodni klasifikaciji iz leta 2020 naj bi na podlagi histoloških, genetskih in molekularnih profilov identificirali že do 159 vrst sarkoma. Incidenca moje oblike je 1–2 ženski na milijon žensk. V Sloveniji nas živi nekje 2,1 milijona ljudi. Zelo pomembno si je vzeti čas in se seznaniti z osnovami diagnoze. Znanje je moč!
Ključno je pridobivanje informacij z zanesljivih spletnih mest in da se vzdržite od raziskovalne statistike ali pričakovane življenjske dobe, saj so bile raziskave opravljene na določeni populaciji in niso tako povezane z vašo specifično diagnozo. Moja misel: “Nikoli ni tako, da bi bilo vedno vse res.”
Zdravljenje bolnikov s sarkomi poteka v referenčnih centrih, v Sloveniji je to Onkološki Inštitut Ljubljana, ki edini izpolnjuje pogoje. Za sarkome kosti je Ortopedska klinika Ljubljana in za pediatrične sarkome je Hemato-onkološki oddelek Pediatrične klinike v Ljubljani. Bodite aktiven bolnik in poiščite podporo pri tistih, ki so na podobni poti kot vi, saj samo oni najbolje razumejo, skozi kaj greste. Ko/če se soočite z diagnozo rak, zavihajte rokave, konec je šele takrat, ko je zares konec, in pot do tja je dolga. Zelo dobro se je informirati in vedeti za dane možnosti. Za sprejetje vseh odločitev je treba prisluhniti sebi.
Kaj po vašem mnenju potrebujejo osebe z redkimi boleznimi v Sloveniji? Kaj bi opredelili kot nekaj pozitivnega, kar v Sloveniji že imamo oziroma zelo dobro poteka, in kaj so tiste stvari, pri katerih se čuti pomanjkanje podpore in storitev?
Osebe z redkimi boleznimi najprej potrebujejo skupni imenovalec zelo dobrega zagovornika in učinkovitejšo ureditev zdravstvenih storitev. Bolnikov je veliko. V zadnjih letih se veliko govori o redkih boleznih, vendar nihče konkretneje ne poprime za te zadeve. Saj veste, kaj pravi znan latinski pregovor: “Acta non verba.” Na nas posameznikih, ki smo šli skozi te luknje, je, da opozarjamo nanje.
Koliko je razumevanja s strani stroke, je v največji meri odvisno od osebnostnih in profesionalnih značilnosti teh deležnikov, tega, ali znajo prisluhniti in vidijo morebitne rešitve. Znanje in nekatere izkušnje, hkrati pa tudi razumevanje, so zagotovo pozitivna stvar, ki jo premore naša stroka. Pomanjkanje podpore in storitev vidim predvsem v mnogoteri nepotrebni birokratski preobremenjenosti in vse bolj številčni obolevnosti za rakom, zaradi česar posledično zmanjka časa in denarja. Zaradi neštevilčnosti ne predstavljamo ravno velikega izziva komurkoli. Pozitivno zrem v prihodnost in verjamem, da se bo na tem področju premaknilo na boljše.
Kaj vam osebno pomeni svetovni dan redkih bolezni? Individualno ste zelo aktivni pri ozaveščanju širše javnosti, kako se tega lotevate in zakaj se vam zdi tako udejstvovanje ključnega pomena?
Svetovni dan redkih bolezni zame (poleg svetovnega dne boja proti raku) predstavlja dan, ki je posvečen populaciji z redkimi boleznimi. Ozaveščanje širše javnosti je ena izmed ključnih aktivnosti detabuiziranja raka in redkih bolezni. Na tem področju sem postala aktivna predvsem zaradi tega, da lahko opozarjam na aktualno problematiko in k odpravi slednje.
Zavedati se moramo, da je treba pomagati sočloveku, ki se ne znajde ravno najbolje ali v danem trenutku nima možnosti. Prek družbenih omrežij veliko sodelujem z ostalimi bolniki po vsem svetu, od katerih tudi sama prejmem veliko potrebnih informacij. Biti povezan s sebi podobnimi je izjemen občutek, v taki skupnosti si veliko bolj razumljen.
Ali bi želeli še kaj deliti z našimi bralci?
Informirajte se in se obrnite na sebi ustrezna onkološka združenja ali društva. Za ženske z raki dojk in rodil se obrnite na Združenje Europa Donna Slovenija, kjer vam bomo pomagali po najboljših močeh in vas oplemenitili z ustreznimi informacijami.
Zavedajte se, da na tej poti niste sami in niti ne edini. Skupaj zmoremo več.
